La metilazione della citosina è un processo epigenetico in cui un gruppo metilico (CH3) viene aggiunto a una base di citosina nel DNA. Si tratta di una modificazione chimica del DNA che non altera la sequenza di base, ma può alterare l'espressione genica. È un meccanismo chiave nella regolazione genica, nello sviluppo e nella stabilizzazione del genoma.
Dove avviene:
Principalmente, nei mammiferi, la metilazione della citosina si verifica quando la citosina è seguita da una guanina (siti CpG). Questi siti CpG possono essere distribuiti singolarmente nel genoma o raggruppati in "isole CpG".
Enzimi coinvolti:
La metilazione è catalizzata da una famiglia di enzimi chiamati DNA metiltransferasi (DNMT). Nei mammiferi, le principali DNMT sono:
Effetti sull'espressione genica:
La metilazione della citosina, in particolare nelle regioni promotrici dei geni, è generalmente associata alla repressione genica. Può impedire il legame dei fattori di trascrizione o reclutare proteine che reprimono l'espressione genica, come le proteine che legano il dominio metil-CpG (MBD). (Vedi: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Proteine%20che%20legano%20il%20dominio%20metil-CpG)
Ruoli biologici:
Implicazioni per la salute:
Anomalie nei pattern di metilazione sono associate a diverse malattie, tra cui:
Tecniche di studio:
Esistono diverse tecniche per studiare la metilazione della citosina, tra cui:
Demetilazione:
Il processo inverso della metilazione, la demetilazione, è catalizzato da enzimi chiamati enzimi di traslocazione e ossidazione della tetracitosina (TET). (Vedi: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Enzimi%20di%20traslocazione%20e%20ossidazione%20della%20tetracitosina) Gli enzimi TET ossidano la 5-metilcitosina (5mC) a 5-idrossimetilcitosina (5hmC), che può essere ulteriormente ossidata a 5-formilcitosina (5fC) e 5-carbossilcitosina (5caC). Queste ossidazioni sono intermedi nella demetilazione attiva e possono anche avere un ruolo regolatorio.
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